45 -8 (46) 2022 — Eltazarova G. Sh., Khudoyarova D.R. — HEREDITARY FEATURES OF CONGENITAL DEVELOPMENTAL ANOMALIES

HEREDITARY FEATURES OF CONGENITAL DEVELOPMENTAL ANOMALIES

Eltazarova G. Sh., Samarkand State Medical University

Khudoyarova D.R. Samarkand State Medical University

Resume

The problem of studying congenital anomalies and hereditary diseases in the applied healthcare system throughout the world is a very urgent medical and social problem, given the main disability and mortality of children and adults. Scientific research is devoted to the study of the level of consanguineous marriages, hereditary diseases, gene polymorphisms in the pathogenesis of developmental anomalies in pregnant women with congenital developmental anomalies. New technologies of preconception preparation at the birth of healthy children are highlighted.

Keywords. Congenital malformations, hereditary diseases, gene polymorphism, pregnancy, fetus, consanguineous marriage, gene, chromosome, Pro47Ser(rs1800371) polymorphism of the TP53 gene, rs 3809857 polymorphism of the WNT3 gene.

First page

260

Last page

264

For citation: Eltazarova G. Sh., Khudoyarova D.R. HEREDITARY FEATURES OF CONGENITAL DEVELOPMENTAL ANOMALIES //New Day in Medicine 8(46)2022 260-264 https://clck.ru/saJ8x

LIST OF REFERENCES:

  1. Баранов B.C. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб., 2009. 528 с.
  2. Белло М. Дж. И Рей Дж. А. Гены пути контроля клеточного цикла p53 / Mdm2 / p14ARF могут быть инактивированы генетическими и эпигенетическими механизмами в глиомах. Рак Генет. Cytogenet. 164. С. 172–173 (2006).
  3. Бурдон J.C. et al. Изоформы р53 могут регулировать транскрипционную активность р53. Genes Dev. 19 , 2122–2137 (2005). В этой статье показано ранее неизвестное существование нескольких изоформ p53 и высказано предположение об их значении для подавления опухоли p53.
  4. Веропотвелян П.Н., Веропотвелян Н.П., Погуляй Ю.С., Холодова Н.С. Важность микронутриентов при беременности. //Здоровье женщины. 2014. № 8 (94). С. 57.
  5. Винокурова А.В. Социальное благополучие населения в контексте регионального развития (на примере Приморского края) / А.В. Винокурова, Е.Ю. Костина // Вестник Бурятского государственного университета. – 2015. – № 6. – С. 49-53.
  6. Гао В., Сюй И, Лю Дж, Хо М. (май 2016 г.). «Картирование эпитопа с помощью Wnt-блокирующего антитела: свидетельство наличия Wnt-связывающего домена в гепарансульфате». Научные отчеты. 6: 26245. Bibcode:2016НатСР … 626245Г. Дои:10.1038 / srep26245. ЧВК 4869111. PMID 27185050.
  7. Гинтера Е.К., Пузырева В. П. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. 464 с.
  8. Курода К., Куанг С., Такето М.М., Рудницки М.А. (март 2013 г.). «Каноническая передача сигналов Wnt индуцирует BMP-4 для определения медленного миофиброгенеза миобластов плода». Скелетные мышцы. 3 (1): 5. Дои:10.1186/2044-5040-3-5. ЧВК 3602004. PMID 23497616.
  9. Eltazarova G.Sh., Khudoyarova D.R. Frequencies of alleles of the studyed tp53 gene polymorphisms among pregnant women with anomalies of fetus development //New Day in Medicine 163-167 https://clck.ru/hqD2v
  10. Элтазарова Г.Ш. Аssessment of the significance of polymorphism wnt3 gene in anomalies of fetus development in pregnant women of the samarkand population// Art of Medicine Volume-2 International Medical Scientific Journal. 10.5281/zenodo.6619476. Volume-2. Issue-1.2022. 272-279.