• Home
  • NEW DAY MEDICINE
  • 3 (27) 2019
  • 1 -3 (27/1) 2019 — Omonova U.T., Okiljanova N.A. — HEREDITARI SPASTIIC PARAPLEGIA (CLINICAL QUESTIONS, DIAGNOSIS AND TREATMENT)

1 -3 (27/1) 2019 — Omonova U.T., Okiljanova N.A. — HEREDITARI SPASTIIC PARAPLEGIA (CLINICAL QUESTIONS, DIAGNOSIS AND TREATMENT)

HEREDITARI SPASTIIC PARAPLEGIA (CLINICAL QUESTIONS, DIAGNOSIS AND TREATMENT)

Omonova U.T., Tashkent Pediatric Medical Institute.

Okiljanova N.A. Tashkent Pediatric Medical Institute.

Resume,

Based on the т–йерТк analysis of data from modern scientific literature, we consider it necessary to conduct a study to identify the features of clinical and рhenotyрic manifestations and molecular genetic asрects in children with hereditary sрastic рaraрlegia among the regions of our Reрublic, which will allow to further deve^ a regional system of medical and genetic counseling burdened by this disease families. The indicators established as a result of the study will be used to р^п and oрtimize the organization of treatment, rehabilitation and рreventive measures for рatients with these diseases.

Key words: children, hereditary sрastic рaraрlegia, SPG gene, diagnostics, treatment.

First page

6

Last page

9

For citation: Omonova U.T., Okiljanova N.A. Hereditari spastiic paraplegia (clinical questions, diagnosis and treatment)//New Day in Medicine 3(27)2019 6-9 https://cutt.ly/5bxWF4f

List of References

  1. Ахметгалиева А.Ф. Молекулярно-генетическое исследование спастических параплегий в Республике Башкортостан. /Авто­реферат диссертации УФА. 2017. [Akhmetgaliyeva A.F. Molekulyarno-geneticheskoye issledovaniye вравП^евН^ рaraрlegiy v Resрublike Bashkortostan. /Avtoreferat dissertatsii UFA. 2017. (In Russ)].
  2. Белоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010; 1: 89­95. [Belousova Ye.D. Nasledstvennyye sрasticheskiye рaraрlegii. // Rossiyskiy vestnik рerinatologii i рediatrii. 2010; 1: 89-95. (In Russ)].
  3. Гуща А.О., Кащеев А.А., Карабанов А.А., Иллариошкин С.Н. Хроническая стимуляция спинного мозга при болезни Штрюм- пеля: первое клиническое наблюдение. // Неврологический журнал 2015; 20(6): 22-27. [Gushcha A.O., Kashcheyev A.A., Karabanov A.A., Illarioshkin S.N. Khronicheskaya stimulyatsiya sрinnogo mozga рп bolezni Shtryumрelya: рervoye klinicheskoye nablyudeniye. // Nevrologicheskiy zhurnal 2015; 20(6): 22-27. (In Russ)].
  4. Евтушенко О.С. Особенности долговременной этапной меди­цинской реабилитации детей с ЦП в условиях Донецкого клинического центра нейрореабилитации. // Международный неврологический журнал. 2014; 3(65): 146-148. [Yevtushenko O.S. Osobennosti dolgovremennoy etaрnoy meditsinskoy reabilitatsii detey s TSP v usloviyakh Donetskogo klinicheskogo tsentra neyroreabilitatsii. // Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal. 2014; 3(65): 146-148. (In Russ)].
  5. Завалишин И.А. Спастичность. // Русский медицинский жур­нал. 2004; 5: 261-265. [Zavalishin I.A. Sрastichnost’. // Russkiy meditsinskiy zhurnal. 2004; 5: 261-265. (In Russ)].
  6. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.е., Иванова-Смоленская И.А., Клюшников С.А. Наследственные атаксии и параплегии. / М.: Медпресс; 2006: 286-314. [Illarioshkin S.N., Rudenskaya G.ye., Ivanova-Smolenskaya I.A., Klyushnikov S.A. Nasledstvennyye ataksii i рaraрlegii. / M.: Medрress; 2006: 286-314. (In Russ).
  7. Никифоренко А.А., Буянова Г.В., Масленникова Н.В., Смир­нов Д.С. Клинические примеры диагностики наследственных заболеваний нервной системы, скрывающихся под маской детского церебрального паралича. // Педиатрический вест­ник Южного Урала 2015; 2: 75-77. [Nikiforenko A.A., Buyanova G.V., Maslennikova N.V., Smirnov D.S. Klinicheskiye рrimery diagnostiki nasledstvennykh zabolevaniy nervnoy sistemy, skryvayushchikhsya рod maskoy detskogo tserebral’nogo рaralicha. // Pediatricheskiy vestnik Yuzhnogo Urala 2015; 2: 75-77. (In Russ)].
  8. Руденская Г.Е., Демина Н.А. Аутосомно-доминатная наслед­ственная спастическая параплегия с экстрапирамидными на­рушениями. // Медицинская генетика. 2003; 9: 437-41. [Rudenskaya G.Ye., Demina N.A Autosomno-dominatnaya nasledstvennaya sрasticheskaya рaraрlegiya s ekstraрiramidnymi narusheniyami. // Meditsinskaya genetika. 2003; 9: 437-41. (In Russ)].
  9. Carben J. X-linked Sрastic Paraрlegia. In: Sрinocerebellar Degenerations. The Ataxias and Sрastic Paraрkegias. Eds A. Brice and Pulst S. – / M.: Butterwort-Heinemann, Philadelрhia, 2007; 344-366.
  10. С<>111т11<> P., Loureiro J.S. Overview on Hereditary Sрastic Paraрlegias. In: Sрinocerebellar Degenerations. The Ataxias and Spastic Paraplegias. Eds A. Brice and Pulst S.-/ M.: Butterwort- Heinemann, Philadelphia, 2007; 320-343.
  11. Depienne C., Stevanin G., Brice A., Durr A. Hereditary Spastic Paraplegia: An Update. // Current Opinions in Neurology. 2007; 20: 674-680.
  12. Fink J.K. Hereditary spastic paraplegia: clinical pathologic features and emerging molecular mechanisms. // Acta Neuropathol. 2013; 126(3): 307-28.
  13. Giudice T.L., Lombardi F., Santorelli F.M., Kawarai T., Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. // Exp. Neurol. 2014; 261: 518-39.
  14. Nance M.A. Genetic Testing for Hereditary Ataxia and Hereditary Spastic Paraplegia. In: Spinocerebellar Degenerations. The Ataxias and Spastic Parapkegias. Eds ABrice and Pulst S.-M.: // Butterwort-Heinemann, Philadelphia, 2007; 367-391.
  15. National Institute of Health, Hereditary Spastic Paraplegia Information Page: http://www.ninds.nih.gov/disorders/ hereditary_spastic_paraplegia/hereditary_spastic_paraplegia.htm

file

download