120 -4 (28/2) 2019 — Urakov Sh.T. Rizaeva M.Zh. — CLINICAL CASE OF A PATIENT WITH MARFAN SYNDROME

CLINICAL CASE OF A PATIENT WITH MARFAN SYNDROME

Urakov Sh.T., Bukhara State Medical institute named, Republican Scientific Center for Emergency Medicine, Bukhara branch.

Rizaeva M.Zh. Bukhara State Medical institute named, Republican Scientific Center for Emergency Medicine, Bukhara branch.

Resume,

Marfan syndrome (CM) – a disease with an autosomal dominant type of inheritance, belongs to the group of hereditary pathologies of connective tissue. About 75% of CM cases are familial, 25% are de novo mutations. The disease is caused by the presence of mutations of the FMR1 gene located on the long arm of chromosome 15 (15q21. 1) encoding the main component of microfibrils – fibrillin-1. Complexes microfibrillar with elastin represent elastic fibers. Experts explain the defect of microfibrils various manifestations of SM. It is proved that the increase in TGF- b contributes to the tendency of the aortic wall to delamination.

Key words: Marfan syndrome, arachnodactyly, aortic aneurysm

First page

445

Last page

446

For citation: Urakov Sh.T. Rizaeva M.Zh., Clinical case of a patient with marfan syndrome//New Day in Medicine 4(28)2019 445-446 https://cutt.ly/LbjaSAK

List of References

  1. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардио­логии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) // Российский кардиологический журнал. 2013; 1(99): 1-10-13.
  2. ESC Guidelines for management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). European Heart Journal. 2010; 31(23): 2915-2957.
  3. Romaniello F., Mazzaglia D., Pellegrino A. Grego S, Fiorito R, Ferlosio A. Chiariello A., Orlandi A. Aortopathy in Marfan syndrome: an update. Cardiovasc Pathol. 2014; 23(5): 261-266.
  4. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C., Callewaert B.L., De Backer J., Devereux R.B., Hilhorst-Hofstee Y., Jondeau G., Faivre L., Milewicz D.M., Pyeritz R.E., Sponseller P.D., Wordsworth P., De Paepe A.M. The Revised Ghent Nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genetics. 2017; 47(7): 476-485.
  5. Земцовский Э.В. Сердечно-сосудистый континуум при синд­роме Марфана // Сибирский медицинский журнал. 2011; 26(3): 13-19.
  6. Чипиене Р., Гребелис А., Семениене П., Ногиене Г. Причи­ны повторных операций и их исходы у больных с синдромом Марфана после коррекции аневризмы восходящей аорты и аортальной недостаточности // Кардиология. 2010; 10: 32-34.
  7. Осеева О.В., Мироненко С.П., Чернявский А.М., Друк И.В. Клиническая характеристика пациентов с синдромом Мар­фана, перенесших кардиохирургические вмешательства. // Сибирский медицинский журнал. 2011; 26(3): 81-84.

file

download