12 -2 (64) 2024 - Saidamanova S.S., Kayumov A.A. - ANALYSIS OF CYP1A1 MUTATION IN PATIENTS WITH CHRONIC MYELOLUSIS IN THE REPUBLIC OF UZBEKISTAN

ANALYSIS OF CYP1A1 MUTATION IN PATIENTS WITH CHRONIC MYELOLUSIS IN THE REPUBLIC OF UZBEKISTAN

Saidamanova S.S. Republican Specialized Scientific and Practical Medical Hematology Center, Uzbekistan Tashkent

Kayumov A.A. Republican Specialized Scientific and Practical Medical Hematology Center, Uzbekistan Tashkent

Abdurakhmanova N.R. Republican Specialized Scientific and Practical Medical Hematology Center, Uzbekistan Tashkent

Resume

The study was conducted at the Republican specialized scientific-practical Hematology Medical Center of the Ministry of Health of the Republic of Uzbekistan. A retrospective prospective analysis of the clinical data of 118 patients with CML between October 2020 and October 2023 was performed. The average age was 49.3 years (18-74), and the time from the start of therapy to the detection of the mutation was 3.6 years. years (0.4-10.6 years). We investigated the presence of polymorphic variants of the IIe462Val gene of the CYP 1A1 gene. At the same time, 63 (53.4%) patients had resistance to TKI1, but 49 (77.8%) patients had IIe/IIe genotype, 19% patients had heterozygous form of CYP 1A1 gene IIe/Val polymorphism, and 3.2% of patients A homozygous form of Val/Val mutation of the CYP 1A1 gene was identified. The study we presented showed that currently used treatments are not effective in patients with the T315I mutation and the homozygous form of the Val/Val mutation of the CYP 1A1 gene. This problem serves as a basis for the improvement of molecular diagnostic methods, as well as for the development of principally new molecules effective in BCR-ABL T315I and Val/Val gene CYP 1A1-positive patients.

Keywords: Analysis of CYP1A1 mutation in patients with chronic myeloid leukemia, Republic of Uzbekistan, Development of principle new molecules effective in BCR-ABL T315I and Val/Val gene CYP 1A1 positive patients.

First page

92

Last page

95

For citation: Saidamanova S.S., Kayumov A.A., Abdurakhmanova N.R. ANALYSIS OF CYP1A1 MUTATION IN PATIENTS WITH CHRONIC MYELOLUSIS IN THE REPUBLIC OF UZBEKISTAN//New Day in Medicine 2(64)2024 92-95 https://newdayworldmedicine.com/en/article/3758

List of References

  1. Абдукадиров К.М. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и терапии хронического миелолейкоза / К.М.Абдулкадыров, А.О.Абдуллаев, Л.Б.Авдеева и соавт.; под руководством акад. В.Г.Савченко // Вестник гематологии 2013;9(3):4-41.
  2. Абдулкадыров К.М. Рекомендации по диагностике и терапии хронического миелолейкоза / К.М.Абдулкадыров, А.Г.Туркина, Н.Д.Хорошко. - СПб., М., 2013;80.
  3. Абдулкадыров К.М. Хронический миелолейкоз / К.М.Абдулкадыров, С.С.Бессмельцев, О.А.Рукавидцин. - СПб.: Специальная литература, 1998;464.
  4. Афанасьев Б.В. Результаты различных видов аллогенных трансплантаций гемотопоэтических стволовых клеток у детей и у взрослых / Б.В.Афанасьев // Клеточная трансплантология и тканевая инженерия. 2011;6(1):11.
  5. Афанасьев Б.В. Грануломоноцитопоэз при острых лейкозах и бластном кризе ( клинико - лабораторные сопоставления ): дис. … д-ра мед . наук / Афанасьев Б.В. - Л.,1983;28.
  6. Афанасьев Б.В. Родоначальные кроветворные клетки человека / Б.В.Афанасье, В.А.Алмазов. - Л.: Наука, Ленинградское отделение, 1985;91-92.
  7. Виноградова О.Ю. Влияние различных хромосомных аномалий в Ph- позитивных клетках костного мозга на течение хронического миелолейкоза при терапии ингибиторами тирозинкиназ / О.Ю.Виноградова, Е.А.Асеева, А.В.Воронцова и соавт. // Онкогематология. 2012;4:24-34.
  8. Воробьев А.И. Диагностика и терапия хронического миелолейкоза / А.И.Воробьев, К.М.Абдулкадыров, Н.Д.Хорошко. - М., 2011;53.
  9. Вуколов Э.А. Основы статистического анализа. Практикум по статистическим методам и исследованию операций с использованием изд., испр. и доп. /М.: ФОРУМ, 2008;464:511.
  10. Горбунова А.В. Прогностическое значение молекулярно-генетических характеристик у больных хроническим миелолейкозом при аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток: автореф. дис. … канд. биол. наук / А.В.Горбунова. - СПб., 2014;12:14-16.
  11. Горюнова Е.Н. течение хронического миелолейкоза у пациента с панрезистентной мутацией Т315I в фазе акселерации. Всегда ли необходима аллогенная трансплантация костного мозга при мутации Т315I? / Е.Н.Горюнова, Е.Г.Ломаиа, Ю.А.Алексеева и соавт. // Клиническая онкогематология. Фундаментальное иследование и клиническая практика. 2009;2(1):11-13.

    file

    download