185 -5 (79) 2025 - Muratxo'jayeva A.V., Hamdamova E.S. - THE EFFECTIVENESS OF SCREENING IS A METHOD FOR DIAGNOSING WILSON-KONOVALOV'S DISEASE IN CHILDREN

THE EFFECTIVENESS OF SCREENING IS A METHOD FOR DIAGNOSING WILSON-KONOVALOV'S DISEASE IN CHILDREN

Muratxo'jayeva A.V. - Tashkent Pediatric Medical Institute

Hamdamova E.S. - Tashkent Pediatric Medical Institute

Resume

The article reflects the effectiveness of screening methods for the diagnosis of Wilsen-Konovalov disease in children. The use of a combination of clinical symptoms, laboratory data, and functional research methods: decreased cyroloplasmin levels, increased urinary copper excretion, ultrasound data, the presence of Kaiser Fleischer rings, and molecular genetic testing make it possible to verify the diagnosis

Keywords: Velsen-Konovalov's disease, children, screening methods for the diagnosis of the disease

First page

815

Last page

817

For citation:Muratxo'jayeva A.V., Hamdamova E.S. - THE EFFECTIVENESS OF SCREENING IS A METHOD FOR DIAGNOSING WILSON-KONOVALOV'S DISEASE IN CHILDREN//New Day in Medicine 5(79)2025 815-817 https://newdayworldmedicine.com/en/new_day_medicine/5-79-2025

List of References

1. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация с.3207C> A гена АТР7В – наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. //Медицинская генетика. – 2018. - №17(4). – С. 25-30.
2. Волынец Г.В., Евлюхина Н.Н., Потапов А.С. Взаимосвязь степени нарушения функции печени и ее морфологических изменений при болезни Вильсона у детей. //Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2015. - № 5 (117). – С. 82.
3. Гернер Е.А., Назаров В.Д., Федорова Т.Ф. Клинико-лабораторная и молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова. //Российский неврологический журнал. – 2019. - №24(3). – С. 10–18
4. Жалсанова И.Ж. Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе /Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Сивцев А.А. и др. //Медицинская генетика. – 2021. - №20(10). – С.53-56.
5. Скрябин Н.А. Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова /Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А. и др. // Медицинская генетика. – 2020. - №19(7). – С. 97-98.
6. Тулузановская И.Г. Болезнь Вильсона–Коновалова: внутрисемейный клинический полиморфизм /Тулузановская И.Г., Жученко Н.А., Балашова М.С. и др.// Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. – 2017. - №96 (6). – С. 215-216.
7. Ahmad, A., Torrazza-Perez, E. & Schilsky, M. L. Liver transplantation for Wilson disease // Handb Clin. Neurol. 2017. – vol.142. – P.193–204.
8. Czlonkowska A., Litwin T., Dusek P. et al. Nature Reviews disease primers article: Wilson disease. //Nat Rev Dis Primers. – 2019.- vol.4(1). – P.21.
9. Gong A, Leitold S, Uhanova J, Minuk GY. Non-Wilson's Disease-Associated Hypoceruloplasminemia // J Clin Exp Hepatol. – 2020. – vol.10 (4). – P. 284-289.
10. Paternostro R., Pfeiffenberger J., Ferenci P. et al. Non-invasive diagnosis of cirrhosis and long-term disease monitoring by transient elastography in patients with Wilson disease //Liver International. – 2020. – vol.40. – P. 894–904.

    file

    download