46 -2 (88) 2026 - Zvichayniy M. A., Voronsova A.V. - FIBRINOGEN MUTATIONS, А HEREDITARY DISORDERS OF THE HEMOSTASIS SYSTEM

FIBRINOGEN MUTATIONS, А HEREDITARY DISORDERS OF THE HEMOSTASIS SYSTEM

Zvichayniy M.A. - Institut pediatrii i reproduktivnoy medisini, 620028, Russia

Voronsova A.V. - Institut pediatrii i reproduktivnoy medisini, 620028, Russia

Resume

Spontaneous pregnancy loss (miscarriage) is the most common complication of pregnancy in the early stages of pregnancy. Classical cytogenetic methods used for karyotyping analysis are often limited by poor-quality chromosome preparations, poor cell culture, or contamination with maternal material, which significantly reduces the reliability of the data obtained. Modern molecular genetic technologies overcome these limitations and expand diagnostic capabilities. The most informative methods include chromosome-level comparative genomic hybridization (chromosome-CGH), array-CGH, in situ fluorescence (FISH), multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), and quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR). These approaches allow the detection of submicroscopic genomic rearrangements and abnormalities that are not available for traditional karyotyping, which is crucial for identifying the causes of early reproductive losses and developing individualized strategies to prevent recurrent pregnancy loss.

Keywords: recurrent spontaneous abortion, submicroscopic chromosomal abnormalities, molecular genetic abnormalities.

First page

222

Last page

230

For citation:Zvichayniy M.A., Voronsova A.V. - FIBRINOGEN MUTATIONS, А HEREDITARY DISORDERS OF THE HEMOSTASIS SYSTEM//New Day in Medicine 2(88)2026 222-230 https://newdayworldmedicine.com/en/new_day_medicine/2-88-2026

List of References

1. Бантьева М.Н. Медико-социальная значимость проблемы абортов в Российской Федерации / М.Н. Бантьева, Е.М. Маношкина, Т.А. Соколовская // Академия медицины и спорта. - 2020. - Т. 1. - № 1. - С. 5-9.
2. Баранов А.А. Состояние здоровья детей России, приоритеты его сохранения и укрепления / А.А. Баранов, В.Ю. Альбицкий // Казанский медицинский журнал. - 2018. - Т. 99. - № 4. - С. 698-705.
3. Батрак Н.В. Медикосоциальные факторы и патогенетические механизмы ранней потери беременности у женщин с привычным невынашиванием в анамнезе / Н.В. Батрак, А.И. Малышкина, Н.Ю. Сотникова, Н.В. Крошкина, Л.П. Перетятко, Н.В. Фатеева // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 7. - С. 79-86.
4. Батырева Н.В. Факторы риска очень ранних преждевременных родов / Н.В. Батырева, С.С. Синицына, Е.Н. Кравченко, Л.В. Куклина, И.А. Бойко // Мать и дитя в Кузбассе. - 2018. - № 1. - С. 57-61.
5. Беляева М.А. Клинико-иммунологические взаимосвязи при привычном невынашивании беременности и методы их коррекции (обзор) / М.А. Беляева, С.А. Бобров, С.В. Лапин // Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. ИИ Мечникова. - 2015. - Т. 7. - № 3. - С. 118-123.
6. Беспалова О.Н. Гипергомоцистеинемия при невынашивании беременности: биохимические и генетические аспекты / О.Н. Беспалова // Журнал акушерства и женских болезней. - 2015. - Т. 64. - № 5. - С. 22-31.
7. Богданова Г.С. Невынашивание беременности: общий взгляд на проблему / Г.С. Богданова, З.С. Зайдиева, Д.М. Магометханова, В.А. Заякин, Е.А. Назарова // Медицинский совет. - 2012. - № 3. - С. 67-71.
8. Боровкова Е.И. Самопроизвольный выкидыш: состояние изученности
9. вопроса / Е.И. Боровкова, И.В. Мартынова // Research'n Practical Medicine Journal.- 2014. - Т. 1. - № 1. - С. 52-56.
10. Вартанян Э.А. Анализ современных подходов к оценке эффективности медицинской помощи пациенткам с привычным невынашиванием беременности / Э.А. Вартанян, О.В. Гриднев, А.В. Белостоцкий, Е.В. Песенникова, М.И. Гадаборшев, С.С. Кучиц // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2018. - Т. 26. - № 4. - С. 236-239.

    file

    download