10 -6 (92) 2026 - Reymova M.K., Mavlyanova N.N. - ANALYSIS OF THE ASSOCIATION OF CYP1A2 GENE POLYMORPHISMS WITH THE RISK OF CONGENITAL FETAL ANOMALIES IN WOMEN OF THE UZBEK POPULATION

ANALYSIS OF THE ASSOCIATION OF CYP1A2 GENE POLYMORPHISMS WITH THE RISK OF CONGENITAL FETAL ANOMALIES IN WOMEN OF THE UZBEK POPULATION

Reymova M.K. - Republican Specialized Scientific and Practical Medical Center for Maternal and Child Health

Mavlyanova N.N. - Medical Institute of Karakalpakstan Republic of Karakalpakstan

Resume

The article presents the results of molecular genetic research on the genesis of xenobiotics and estrogen CYP1A2 in 55 patients with fetal anomalies from the Uzbek population. The study results showed that the T allele and hetero- and mutant homozygous genotypes of the CYP1A2 gene polymorphism are significant markers of increased risk for fetal anomalies in patients of the Uzbek population. (χ2=: 39.77; P<0.005; OR=32.89; 95% CI 88.81; 122.84)

Keywords: fetal anomaly, genetics, xenobiotic genes, CYP1A2 gene

First page

47

Last page

52

For citation:Reymova M.K., Mavlyanova N.N. - ANALYSIS OF THE ASSOCIATION OF CYP1A2 GENE POLYMORPHISMS WITH THE RISK OF CONGENITAL FETAL ANOMALIES IN WOMEN OF THE UZBEK POPULATION//New Day in Medicine 6(92)2026 47-52 https://newdayworldmedicine.com/en/new_day_medicine/6-92-2026

List of References

1. Башмакова НВ, Третьякова ТБ, Демченко НС. Цитогенетические нарушения у эмбриона при неразвивающейся беременности. Российский вестник акушера-гинеколога. 2013;(4):18–21.
2. Мавлянова НН. Хомила йўқотиш синдроми ривожланиш хавфини молекуляр-генетик башоратлаш усули. Патент Республики Узбекистан № IAP 06448. Зарегистрирован Агентством интеллектуальной собственности при Министерстве юстиции Республики Узбекистан 23 апр. 2021.
3. Мавлянова НН, Бобоев КТ. Анализ ассоциации полиморфизма генов ферментов ксенобиотиков в механизме формировании синдрома потери плода. Медицинский журнал Узбекистана. 2018;(5):72–79.
4. Третьякова ТБ, Башмакова НВ. Взаимодействие генов подверженности заболеваниям человека как фактор риска акушерских осложнений. [Выходные данные источника не представлены].
5. Шабалдин АВ, Глушкова ОА, Макарченко ОС, и др. Полиморфизм генов CYP1A1 и CYP1A2 при репродуктивных нарушениях (краткое сообщение). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007;(6):50.
6. Лапштаева АВ, Сычев ИВ, Адамчик АИ, и др. Фармакогенетические маркеры CYP1A2 как программы-предикторы клинической беременности в экстракорпоральном оплодотворении при ановуляторном бесплодии. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2026. doi:10.24075/vrgmu.2026.001.
7. Zhuang J, Zhang N, Chen C. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of fetuses with central nervous system anomalies using chromosomal microarray analysis. 2024.
8. Marchionni E, Guadagnolo D, Mastromoro G, Pizzuti A. Prenatal genome-wide sequencing analysis (exome or genome) in detecting pathogenic single nucleotide variants in fetal central nervous system anomalies: systematic review and meta-analysis. 2024.
9. Jin P, Hong J, Xu Y, Dong M. Molecular diagnostic yield of exome sequencing in a Chinese cohort of 512 fetuses with anomalies. BMC Pregnancy Childbirth. 2024.
10. Diderich KEM, et al. The high diagnostic yield of prenatal exome sequencing followed by 3400 gene panel analysis in 629 ongoing pregnancies with ultrasound anomalies. Prenatal Diagnosis. 2024.
11. Qin Y, Yao Y, Song J, et al. Prenatal whole-exome sequencing for fetal structural anomalies: a retrospective analysis of 145 Chinese cases. BMC Medical Genomics. 2023.
12. Fu F, Li D, Liao C, et al. Application of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: clinical experience and lessons learned from a cohort of 1618 fetuses. Genome Medicine. 2024.

    file

    download