75 -6 (92) 2026 - Бабаджанова Ш.А., Булут Г.А. - ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДНК СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПРИ ОПРЕДЕЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ У ПЛОДА

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДНК СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПРИ ОПРЕДЕЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ У ПЛОДА

Бабаджанова Ш.А., Булут Г.А. - Ташкентский государственный медицинский университет

Резюме

Хромосомные анеуплоидии плода являются одной из основных причин врожденных пороков развития, репродуктивных потерь и неблагоприятных перинатальных исходов. Современная пренатальная диагностика все шире использует методы анализа свободно циркулирующей фетальной ДНК в крови беременной женщины с применением технологий секвенирования нового поколения (NGS). В настоящем обзоре представлены современные данные о диагностических возможностях неинвазивного пренатального тестирования (NIPT), QF-PCR и хромосомного микроматричного анализа (CMA) при выявлении хромосомных нарушений плода. Рассмотрены принципы технологии NGS, ее диагностическая эффективность, чувствительность и специфичность при диагностике наиболее клинически значимых анеуплоидий, включая трисомии 21, 18 и 13, а также анеуплоидии половых хромосом. Проведен сравнительный анализ современных методов пренатальной диагностики, их преимуществ и ограничений. Анализ литературных данных показывает, что использование NGS обеспечивает высокую точность выявления хромосомных анеуплоидий, расширяет возможности пренатального генетического скрининга и повышает эффективность ранней диагностики патологии плода.

Ключевые слова: хромосомные анеуплоидии плода, неинвазивное пренатальное тестирование, NIPT, секвенирование нового поколения, NGS, свободная фетальная ДНК, QF-PCR, хромосомный микроматричный анализ, пренатальная диагностика, трисомия 21, синдром Дауна.

First page

442

Last page

447

For citation:Бабаджанова Ш.А., Булут Г.А. - ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДНК СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПРИ ОПРЕДЕЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ У ПЛОДА//New Day in Medicine 6(92)2026 442-447 https://newdayworldmedicine.com/en/new_day_medicine/6-92-2026

List of References

1. Rose NC, Kaimal AJ, Dugoff L, Norton ME. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084.
2. Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015;23(11):1438-1450. doi:10.1038/ejhg.2015.57.
3. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266. doi:10.1002/uog.14791.
4. Dar P, Jacobsson B, MacPherson C, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, et al. Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation. Am J Obstet Gynecol. 2022;227(2):259.e1-259.e14.
5. Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012;14(3):296-305. doi:10.1038/gim.2011.73.
6. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C, Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-374.e6. doi:10.1016/j.ajog.2012.08.033.
7. Petersen AK, Cheung SW, Smith JL, Bi W, Ward PA, Peacock S, et al. Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory. Am J Obstet Gynecol. 2017;217(6):691.e1-691.e6. doi:10.1016/j.ajog.2017.08.005.
8. Yang J, Wu J, Wang D, Li H, Zhang Y, Zhang J. Combined fetal fraction to analyze the Z-score accuracy of noninvasive prenatal testing for fetal trisomies 13, 18, and 21. J Assist Reprod Genet. 2023;40(4):803-810. doi:10.1007/s10815-023-02772-5.
9. Langlois S, Duncan A. Use of a DNA method, QF-PCR, in the prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. J Obstet Gynaecol Can. 2011;33(9):955-960. doi:10.1016/S1701-2163(16)35024-0.
10. Committee on Practice Bulletins. Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108-e122. doi:10.1097/AOG.0000000000001405.

    file

    download