23 -8 (94) 2026 - Одилова А.О., Жалалова Д.З. - КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ ОККЛЮЗИИ ВЕН СЕТЧАТКИ: РОЛЬ MTHFR C677T и SOD2 Ala16Val В ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОМ ВЕДЕНИИ ПАЦИЕНТОВ

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ ОККЛЮЗИИ ВЕН СЕТЧАТКИ: РОЛЬ MTHFR C677T и SOD2 Ala16Val В ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОМ ВЕДЕНИИ ПАЦИЕНТОВ

Одилова А.О., Жалалова Д.З. - Самаркандский государственный медицинский университет

Резюме

Актуальность. Окклюзия вен сетчатки (ОВС) является второй по распространённости сосудистой патологией сетчатки и формируется при взаимодействии системных сосудистых, локальных гемодинамических и наследственно обусловленных факторов. Особый интерес представляют полиморфизмы C677T (rs1801133) гена MTHFR и Ala16Val (rs4880) гена SOD2, способные влиять соответственно на обмен гомоцистеина и митохондриальную антиоксидантную защиту. Цель обзора — обобщить современные сведения о патогенезе ОВС и критически оценить клиническую применимость MTHFR C677T и SOD2 Ala16Val для стратификации риска. Материалы и методы. Проведён тематический анализ русско- и англоязычных публикаций, руководств, систематических обзоров и метаанализов по эпидемиологии, тромбофилии, оксидативному стрессу и генетике ОВС. Результаты. Наиболее доказанными факторами риска остаются возраст, артериальная гипертензия, сахарный диабет, дислипидемия и глаукома. Ассоциация MTHFR C677T с самим фактом возникновения ОВС неоднородна и зависит от популяции, фолатного статуса и уровня гомоцистеина; поэтому генотип не следует трактовать как самостоятельную причину заболевания. Для SOD2 Ala16Val патофизиологическая обоснованность связана со снижением эффективности митохондриальной антиоксидантной защиты, однако специфическая доказательная база при ОВС ограничена. Наиболее перспективна оценка этих вариантов как модификаторов тяжести в составе многофакторной модели вместе с клиническими и ОКТ-признаками. Заключение. Клинико-генетическая стратификация может дополнять, но не заменять стандартное обследование. Генетическое тестирование целесообразно применять избирательно, а его прогностическую ценность необходимо подтверждать в независимых популяционных когортах.

Ключевые слова: окклюзия вен сетчатки, MTHFR C677T, SOD2 Ala16Val, гипергомоцистеинемия, оксидативный стресс, эндотелиальная дисфункция, персонализированная офтальмология.

First page

172

Last page

178

For citation:Одилова А.О., Жалалова Д.З. - КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ ОККЛЮЗИИ ВЕН СЕТЧАТКИ: РОЛЬ MTHFR C677T и SOD2 Ala16Val В ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОМ ВЕДЕНИИ ПАЦИЕНТОВ//New Day in Medicine 8(94)2026 172-178 https://newdayworldmedicine.com/en/new_day_medicine/8-94-2026

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Song P, Xu Y, Zha M, Zhang Y, Rudan I. Global epidemiology of retinal vein occlusion: a systematic review and meta-analysis of prevalence, incidence and risk factors. J Glob Health. 2019;9(1):010427. doi:10.7189/jogh.09.010427. [Ссылка в тексте: 1]
2. Rogers S, McIntosh RL, Cheung N, Lim L, Wang JJ, Mitchell P, et al. The prevalence of retinal vein occlusion: pooled data from population studies from the United States, Europe, Asia and Australia. Ophthalmology. 2010;117(2):313-319.e1. doi:10.1016/j.ophtha.2009.07.017. [Ссылка в тексте: 2]
3. Jaulim A, Ahmed B, Khanam T, Chatziralli IP. Branch retinal vein occlusion: epidemiology, pathogenesis, risk factors, clinical features, diagnosis, and complications. Surv Ophthalmol. 2013;58(6):520-537. doi:10.1016/j.survophthal.2013.02.002. [Ссылка в тексте: 3]
4. Etheridge T, Blodi B, Oden N, et al. Spectral-domain OCT predictors of visual acuity in SCORE2: Report 15. Ophthalmol Retina. 2021;5(10):991-998. doi:10.1016/j.oret.2021.03.011. [Ссылка в тексте: 4]
5. Hatamnejad A, Tsang KK, Wong TY, et al. OCT biomarkers predicting visual outcomes in retinal vein occlusion: a systematic review. Surv Ophthalmol. 2025;70(1):115-130. doi:10.1016/j.survophthal.2024.07.003. [Ссылка в тексте: 5]
6. Kolar P. Risk factors for central and branch retinal vein occlusion: a meta-analysis of published clinical data. J Ophthalmol. 2014;2014:724780. doi:10.1155/2014/724780. [Ссылка в тексте: 6]
7. Chen TY, Uppuluri A, Zarbin MA, Bhagat N. Risk factors for central retinal vein occlusion in young adults. Eur J Ophthalmol. 2021;31(5):2546-2555. doi:10.1177/1120672120952034. [Ссылка в тексте: 7]
8. Noma H, Mimura T, Yasuda K, Shimura M. Role of inflammation in retinal vein occlusion. Mediators Inflamm. 2014;2014:724780. doi:10.1155/2014/724780. [Ссылка в тексте: 8]
9. Kirkegaard K, Heegaard S, Hvas AM. No evidence for thrombophilia in patients with retinal venous occlusion: a systematic GRADE-based review. Acta Ophthalmol. 2017;95(1):12-19. doi:10.1111/aos.13214. [Ссылка в тексте: 9]
10. Romiti GF, Corica B, Proietti M, et al. Inherited and acquired thrombophilia in adults with retinal vascular occlusion: a systematic review and meta-analysis. J Thromb Haemost. 2020;18(6):1230-1241. doi:10.1111/jth.14780. [Ссылка в тексте: 10]

    file

    download