94 -8 (94) 2026 - Рахимов М.М., Рузибакиева М.Р., Зиядуллаев Ш.Х., Суяров А.А. - АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА NR3C1 ASN363SER С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ: ИССЛЕДОВАНИЕ «СЛУЧАЙ-КОНТРОЛЬ»

АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА NR3C1 ASN363SER С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ: ИССЛЕДОВАНИЕ «СЛУЧАЙ-КОНТРОЛЬ»

Рахимов М.М. - Медицинского центра «Сентрал Кардиосервис».

Рузибакиева М.Р. - Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики

Зиядуллаев Ш.Х. - Самаркандского филиала Международного Университета Кимё в Ташкенте

Суяров А.А. - Института иммунологии и геномики человека АН РУз.

Резюме

Цель исследования: оценить распределение генотипов и аллелей NR3C1 Asn363Ser у больных бронхиальной астмой в сравнении со здоровыми лицами контрольной группы, а также изучить возможную связь с тяжестью заболевания. Материал и методы: В настоящее исследование «случай-контроль» были включены 56 больных с клинически установленным диагнозом бронхиальной астмы (III–IV ступень терапии по классификации Глобальной инициативы по борьбе с бронхиальной астмой, GINA) и 97 неродственных здоровых лиц контрольной группы. Генотипирование полиморфизма NR3C1 Asn363Ser выполнялось на образцах периферической венозной крови. Сравнение частот генотипов и аллелей проводилось с использованием критерия хи-квадрат и, где это было уместно, точного критерия Фишера; рассчитывались отношения шансов (ОШ) с 95% доверительными интервалами (ДИ). В обеих группах оценивалось соответствие распределения генотипов равновесию Харди-Вайнберга (HWE). Результаты: Распределение генотипов соответствовало равновесию Харди-Вайнберга как у больных (χ²=0,81, p=0,369), так и в контрольной группе (χ²=0,59, p=0,444). Статистически значимых различий в распределении генотипов или аллелей между больными и контролем выявлено не было. Генотип Asn/Asn был выявлен у 78,57% больных против 85,57% в контроле (ОШ=0,62, 95% ДИ 0,26–1,45, p=0,267); генотип Asn/Ser - у 21,43% больных против 14,43% в контроле (ОШ=1,62, 95% ДИ 0,69–3,80, p=0,267). Генотип Ser/Ser не был выявлен ни в одной из групп. На уровне аллелей частота Ser-аллеля составила 10,71% у больных против 7,22% в контроле (ОШ=1,54, 95% ДИ 0,69–3,46, p=0,290). Поисковый анализ, стратифицированный по ступени терапии, также не выявил значимого различия в частоте генотипа Asn/Ser между больными III и IV ступени (23,1% против 20,0%; ОШ=1,20, 95% ДИ 0,33–4,31, p=1,000). Заключение: статистически значимой ассоциации между полиморфизмом NR3C1 Asn363Ser и бронхиальной астмой, а также между данным полиморфизмом и тяжестью заболевания, в настоящей когорте выявлено не было. Данные результаты следует интерпретировать с учётом низкой частоты Ser-аллеля и связанной с этим ограниченной статистической мощности исследования; они не исключают наличия умеренного эффекта, который мог бы быть выявлен на большей выборке.

Ключевые слова: бронхиальная астма; NR3C1; глюкокортикоидный рецептор; Asn363Ser; N363S; rs6195; генетический полиморфизм

First page

694

Last page

703

For citation:Рахимов М.М., Рузибакиева М.Р., Зиядуллаев Ш.Х., Суяров А.А. - АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА NR3C1 ASN363SER С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ: ИССЛЕДОВАНИЕ «СЛУЧАЙ-КОНТРОЛЬ»//New Day in Medicine 8(94)2026 694-703 https://newdayworldmedicine.com/en/new_day_medicine/8-94-2026

СПИСОК ЛИТЕРАТУРА

1. Mao Z, Zhu X, Zheng P, Wang L, Zhang F, Chen L, et al. Global, regional, and national burden of asthma from 1990 to 2021: A systematic analysis of the global burden of disease study 2021. Chin Med J Pulm Crit Care Med. 2025;3(1):50-59. doi:10.1016/j.pccm.2025.02.005.
2. Tabyshova A, Emilov B, Postma MJ, Chavannes NH, Sooronbaev T, van Boven JFM. Prevalence and economic burden of respiratory diseases in Central Asia and Russia: A systematic review. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(20):7483. doi:10.3390/ijerph17207483.
3. Global Initiative for Asthma. Global Strategy for Asthma Management and Prevention, 2024 Report. Fontana, WI, USA: Global Initiative for Asthma; 2024.
4. Perez-Garcia J, Cardenas A, Lorenzo-Diaz F, Pino-Yanes M. Precision medicine for asthma treatment: Unlocking the potential of the epigenome and microbiome. J Allergy Clin Immunol. 2025;155(2):298-315. doi:10.1016/j.jaci.2024.06.010.
5. Lockett J, Inder WJ, Clifton VL. The glucocorticoid receptor: Isoforms, functions, and contribution to glucocorticoid sensitivity. Endocr Rev. 2024;45(4):593-624. doi:10.1210/endrev/bnae008.
6. Huizenga NAM, Koper JW, de Lange P, Pols HAP, Stolk RP, Burger H, et al. A polymorphism in the glucocorticoid receptor gene may be associated with increased sensitivity to glucocorticoids in vivo. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(1):144-151. doi:10.1210/jcem.83.1.4490.
7. Marti A, Ochoa MC, Sánchez-Villegas A, Martínez JA, Martínez-González MA, Hebebrand J, et al. Meta-analysis on the effect of the N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor gene (GRL) on human obesity. BMC Med Genet. 2006;7:50. doi:10.1186/1471-2350-7-50.
8. Panek M, Pietras T, Antczak A, Fabijan A, Przemęcka M, Górski P, et al. The N363S and I559N single nucleotide polymorphisms of the h-GR/NR3C1 gene in patients with bronchial asthma. Int J Mol Med. 2012;30(1):142-150. doi:10.3892/ijmm.2012.956.
9. Panek M, Pietras T, Antczak A, Górski P, Kuna P, Szemraj J. The role of functional single nucleotide polymorphisms of the human glucocorticoid receptor gene NR3C1 in Polish patients with bronchial asthma. Mol Biol Rep. 2012;39(4):4749-4757. doi:10.1007/s11033-011-1267-3.
10. Panek M, Pietras T, Fabijan A, Miłanowski M, Wieteska L, Górski P, et al. Effect of glucocorticoid receptor gene polymorphisms on asthma phenotypes. Exp Ther Med. 2013;5(2):572-580. doi:10.3892/etm.2012.809.

    file

    download