18 -8 (94) 2026 - Низомов О.А., Жалалова Д.З. - КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ВЗАИМОСВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМА C677T ГЕНА MTHFR СО СТРУКТУРНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ СЕТЧАТКИ ПРИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ ПОЧЕЧНОГО ГЕНЕЗА

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ВЗАИМОСВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМА C677T ГЕНА MTHFR СО СТРУКТУРНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ СЕТЧАТКИ ПРИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ ПОЧЕЧНОГО ГЕНЕЗА

Низомов О.А., Жалалова Д.З. - Самаркандский государственный медицинский университет

Резюме

Цель. Оценить взаимосвязь полиморфизма C677T (rs1801133) гена MTHFR со структурными изменениями сетчатки и тяжестью ретинопатии у пациентов со злокачественной артериальной гипертензией почечного генеза, протекающей с тромботической микроангиопатией. Материалы и методы. Обследованы 125 человек (250 глаз): 85 пациентов (170 глаз) со злокачественной артериальной гипертензией почечного генеза и тромботической микроангиопатией и 40 практически здоровых лиц (80 глаз). Основную группу разделили на I группу (40 пациентов; начальные изменения сетчатки) и II группу (45 пациентов; выраженные изменения). Выполняли стандартное офтальмологическое обследование, оптическую когерентную томографию и генотипирование C677T гена MTHFR методом полимеразной цепной реакции. Результаты. Во II группе центральная толщина сетчатки составила 338,9±15,2 мкм против 268,4±8,6 мкм в контроле, толщина RNFL снизилась до 89,5±7,4 мкм против 103,6±5,8 мкм (p<0,001). Частота T-аллеля была максимальной во II группе (31,1%), генотипа T/T - 8,9%. Хотя межгрупповые различия частот аллелей и генотипов не достигли статистической значимости (p>0,05), у носителей T/T выявлены наиболее выраженные ОКТ-изменения: центральная толщина сетчатки 347,8±17,9 мкм, RNFL 86,9±7,8 мкм, макулярный объём 9,78±0,42 мм³ (p<0,05). Носительство T-аллеля коррелировало с центральной толщиной сетчатки (r=0,41; p=0,003), RNFL (r=-0,46; p=0,001), макулярным объёмом (r=0,38; p=0,007) и максимально корригированной остротой зрения (r=-0,44; p=0,002). Заключение. Полиморфизм C677T гена MTHFR не продемонстрировал статистически значимой самостоятельной ассоциации с наличием заболевания, однако носительство T-аллеля, особенно генотипа T/T, сочеталось с более выраженными структурными и функциональными нарушениями. Генотипирование может рассматриваться как дополнительный, но не изолированный компонент комплексной стратификации риска.

Ключевые слова: злокачественная артериальная гипертензия, тромботическая микроангиопатия, сетчатка, оптическая когерентная томография, MTHFR, C677T, ретинопатия.

First page

135

Last page

140

For citation:Низомов О.А., Жалалова Д.З. - КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ВЗАИМОСВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМА C677T ГЕНА MTHFR СО СТРУКТУРНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ СЕТЧАТКИ ПРИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ ПОЧЕЧНОГО ГЕНЕЗА//New Day in Medicine 8(94)2026 135-140 https://newdayworldmedicine.com/en/new_day_medicine/8-94-2026

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Di Marco E, Aiello F, Lombardo M, et al. A literature review of hypertensive retinopathy: systemic correlations and new technologies. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022;26(18):6424-6443. doi:10.26355/eurrev_202209_29742.
2. Wong TY, Mitchell P. Hypertensive retinopathy. N Engl J Med. 2004;351(22):2310-2317. doi:10.1056/NEJMra032865.
3. Wong TY, Mitchell P. The eye in hypertension. Lancet. 2007;369(9559):425-435. doi:10.1016/S0140-6736(07)60198-6.
4. Cheung CY, Ikram MK, Sabanayagam C, Wong TY. Retinal microvasculature as a model to study the manifestations of hypertension. Hypertension. 2012;60(5):1094-1103. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.189142.
5. Tsukikawa M, Stacey AW. A review of hypertensive retinopathy and chorioretinopathy. Clin Optom (Auckl). 2020;12:67-73. doi:10.2147/OPTO.S183492.
6. Шелудченко ВМ, и соавт. Офтальмологические аспекты сосудистых и функциональных изменений при тромботической микроангиопатии, ассоциированной со злокачественной артериальной гипертензией. Вестник офтальмологии. 2020;136(4):50-58. PMID:32880158.
7. Шелудченко ВМ, и соавт. Роль оптической когерентной томографии-ангиографии в диагностике ретинальной микроангиопатии при злокачественной артериальной гипертензии. Вестник офтальмологии. 2022;138(5):56-64. PMID:36287153.
8. Leclerc D, Rozen R. Molecular biology of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and overview of mutations/polymorphisms. In: Madame Curie Bioscience Database [Internet]. Austin (TX): Landes Bioscience; 2013.
9. Planello AC, et al. MTHFR genetic testing: is there a clinical utility? Rev Assoc Med Bras (1992). 2024;70(7):e20240164. doi:10.1590/1806-9282.20240164.
10. Жалалова ДЗ, Низомов ОА. Результаты оценки уровня эндотелина-1 и D-димера в слёзной жидкости у пациентов с артериальной гипертензией. Research Journal of Trauma and Disability Studies. 2024;2(12):29-35.

    file

    download